Chuyên Mục Bệnh bà bầu

Hội chứng Down: nguyên nhân – phát hiện – điều trị và kiến thức mẹ bầu

Ngày 10 Tháng Tám, 2020

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down liên quan tới nhiễm sắc thể, chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, là bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Là bệnh về nhiễm sắc thể được xác định sớm nhất, 60% bệnh nhi chết khi còn là thai nhi, thai nhi sống được thì trí tuệ suy giảm rõ rệt, gương mặt đặc biệt, chậm phát triển, có thể có nhiều dị tật.

Biểu hiện của hội chứng Down

  • Nếu thai nhi bị hội chứng Down sẽ có biến đổi về gương mặt và cơ thể, ví dụ như mắt nhỏ, mí mắt ngoài hướng lên, dáng người nhỏ, vòng đầu nhỏ hơn bình thường.
  • Trẻ bị hội chứng Down có thói quen ngủ nhiều, chỉ số thông minh thấp, có thể khó nuôi, chậm phát triển hành vi và chậm dậy thì.
  • Thai nhi bị hội chứng Down khi trưởng thành có thể sẽ vô sinh, nhưng nếu là con gái, khi trưởng thành vẫn có kinh thì vẫn có khả năng sinh con.
  • Có các vấn đề khác về tim, tỉ lệ bị máu trắng cao hơn người bình thường, thông thường vào khoảng 30 tuổi sẽ mắc alzheimer.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Nguyên nhân phát bệnh

Tỉ lệ mắc Down có liên quan tới độ tuổi của thai phụ. Bất thường nhiễm sắc thể số 21 có ba loại là 3 nhiễm sắc thể, sai vị trí và gộp nhiễm sắc thể, mẹ nhiều tuổi, trứng lão hoá là nguyên nhân chính khiến nhiễm sắc thể không phân chia.

Cơ chế phát bệnh

Bất thường 3 nhiễm sắc thể có thể là do tế bào sinh dục của cha mẹ trong quá trình giảm phân, nhiễm sắc thể 21 không phân chia, tuổi mẹ càng cao thì khả năng xảy ra hội chứng Down càng cao.

Nghiên cứu những gia đình có các cặp cha mẹ thường xuyên có con bị bất thường 3 nhiễm sắc thể 21 cho thấy, tế bào sinh dục của cha mẹ bị có tồn tại tế bào gộp nhiễm sắc thể và hiện tượng Uniparental Disomy của nhiễm sắc thể 21 người mẹ cũng là nguyên nhân gây nên bất thường 3 nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể sai vị trí có thể do di truyền từ cha hoặc mẹ, ngoài nhiễm sắc thể sai vị trí, phần lớn tế bào Lympho máu ngoại biên của cha mẹ đều bình thường, phần quan trọng của nhiễm sắc thể 21 gây nên hội chứng Down là 21q22.1 ~ q22.2, 3 nhiễm sắc thể không gồm khu vực này đều sẽ không tạo ra hội chứng Down.

Cách sàng lọc hội chứng Down

Mục đích của khám sàng lọc Down

Khám sàng lọc là một phương pháp kiểm tra đặc biệt, nhằm vào nhóm người chỉ định không có bất cứ bệnh nào liên quan (ví dụ như nhóm các thai phụ), thông qua kiểm tra lọc ra nhóm người có nguy cơ cao về một loại bệnh nào đó, để thực hiện kiểm tra mang tính chẩn đoán sau đó. Cần xác định rõ, mục đích của khám sàng lọc không phải chẩn đoán ra một loại bệnh nào mà là chỉ ra người có khả năng cao mắc một loại bệnh nào đó.

Dưới đây là những trường hợp thai phụ cần khám sàng lọc Down:

  1. Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên.
  2. Trong thời gian đầu mang thai phải dùng nhiều chất hoá học, bức xạ hoặc bị lây nhiễm virus nghiêm trọng.
  3. Từng có tiền sử sinh con bất thường, nhiều lần sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân, thai dị tật hoặc con mới sinh tử vong.
  4. Trong thai kỳ từng ra máu âm đạo.
  5. Thời gian đầu thai kỳ từng dùng thuốc nhưng không biết loại thuốc đó có ảnh hưởng tới thai nhi hay không.
  6. Vợ hoặc chồng có bệnh về trao đổi chất bẩm sinh, hoặc vợ từng sinh ra bệnh nhi.
  7. Gia đình có bệnh di truyền, lần đầu mang thai nên khám sàng lọc.
  8. Thai phụ có nước ối quá nhiều, nghi ngờ thai nhi có dị tật.
  9. Thai phụ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường là nhóm người nguy cơ cao nhất, vì rủi ro sinh tiếp trẻ có nhiễm sắc thể bất thường của họ cao gấp 10 lần người bình thường.
  10. Vợ hoặc chồng có nhiễm sắc thể vị trí bất thường, con sẽ có rủi ro cao dị tật nhiễm sắc thể.
  11. Nhóm người nguy cơ cao được xác định khi khám sàng lọc trước sinh.

Khám sàng lọc Down là khám những gì?

Khám sàng lọc Down là phương pháp thông qua lấy huyết thanh của thai phụ, kiểm tra nồng độ Alpha-fetoprotein, Hormone Chorionic Gonadotropin (HCG) và Estriol tự do trong huyết thanh, kết hợp với ngày dự sinh, cân nặng, độ tuổi, tuổi thai lúc lấy máu, tính toán hệ số nguy hiểm sinh ra thai nhi khuyết tật bẩm sinh.

Khi nào nên khám sàng lọc Down

Phương pháp khám sàng lọc Down rất đơn giản, nhưng thời gian khám lại rất quan trọng.

Thời gian tốt nhất để khám sàng lọc Down là ở tuần thai 15-20, nhưng cũng tuỳ thuộc từng bệnh viện, thời gian cụ thể hãy theo lịch hẹn của bác sĩ. Giai đoạn này có thể kiểm tra dự đoán khả năng sinh ra trẻ bị hội chứng Down. Mục đích chính của khám sàng lọc Down là tránh rủi ro thai nhi bị hội chứng Down.

Khám sàng lọc Down cần để bụng rỗng không?

Khác với khám sức khoẻ liên quan tới chức năng gan, khám sàng lọc Down không cần để bụng rỗng. Khám sàng lọc Down khác với sàng lọc tiểu đường, sàng lọc tiểu đường thường thực hiện vào tuần 24, cần để bụng rỗng 12 tiếng.

Phương pháp khám sàng lọc Down: Đa phần dùng phương pháp tổng hợp huyết thanh để khám sàng lọc hội chứng Down. Lấy máu ngoại biên của thai phụ, tách lấy huyết thanh, kiểm tra nồng độ của Alpha-fetoprotein (AFP) và Hormone Chorionic Gonadotropin (HCG) trong huyết thanh, kết hợp với ngày dự sinh, cân nặng, độ tuổi, tuổi thai lúc lấy máu, tính toán hệ số nguy hiểm sinh ra thai nhi khuyết tật bẩm sinh, như vậy có thể kiểm tra được 80% thai nhi bị Down bẩm sinh.

Chuẩn bị khám sàng lọc Down: Khi khám không cần để bụng rỗng, nhưng liên quan tới chu kỳ kinh, cân nặng, chiều cao, tuần thai chính xác, kích thước thai, khi khám thai phụ cần cung cấp thông tin cá nhân chi tiết, bao gồm ngày tháng năm sinh, kỳ kinh cuối cùng, cân nặng, có bị tiểu đường phụ thuộc Insulin không, có phải song thai, có hút thuốc không, có tiền sử sinh bất thường không. Những thông tin này đều vô cùng quan trọng cho chẩn đoán tỉ lệ rủi ro một cách chính xác.

Những điều cần chú ý khi khám sàng lọc Down

Khi khám không cần để bụng rỗng, nhưng liên quan tới chu kỳ kinh, cân nặng, chiều cao, tuần thai chính xác, kích thước thai, tốt nhất trước khi thực hiện hãy hỏi tư vấn bác sĩ để chuẩn bị kỹ càng.

Cần hiểu rằng, khi khám sàng lọc hội chứng Down có những chỉ số khá cao cũng không có nghĩa thai nhi chắc chắn có vấn đề, mà chỉ là xác suất có hội chứng Down hơi cao, nên tiến hành khám chẩn đoán sâu hơn. Cũng tương tự, cho dù chỉ số bình thường cũng không đảm bảo hoàn toàn thai nhi sẽ không bị bệnh, thai phụ vẫn cần khám thai định kỳ đảm bảo thai nhi phát triển khoẻ mạnh.

Khám sàng lọc Down nguy cơ cao

Nguyên nhân nguy cơ cao

Nguyên nhân nguy cơ cao chủ yếu là do nhiễm sắc thể. Tế bào sinh dục nguyên thuỷ của phụ nữ đã hình thành từ giai đoạn thai kỳ, nếu thời gian mang thai quá muộn, xác suất môi trường của trứng được thụ tinh bị ô nhiễm sẽ cao, chức năng buồng trứng cũng bắt đầu suy giảm, dễ bị lão hoá nhiễm sắc thể trứng, cuối cùng gây nên tỉ lệ thai dị tật cao.

Tỉ lệ sàng lọc Down nguy cơ cao

Thông thường, những thai phụ tuổi cao, tỉ lệ thai nhi chậm sinh trưởng và sinh non khá cao. Tỉ lệ thai nhi Down bẩm sinh cũng cao theo độ tuổi của mẹ. Phụ nữ dưới 25 tuổi, tỉ lệ sinh con bị Down bẩm sinh khoảng 1/2000, nhưng tuổi 35 thì tỉ lệ lên tới 1/300, mang thai ngoài 44 tuổi, tỉ lệ cao tới 1/40.

Sàng lọc Down có nguy cơ cao thì phải làm thế nào?

Cùng với áp lực công việc và cách sống của mọi người đang thay đổi, càng ngày càng có nhiều thai phụ mang thai muộn. Chuyên gia cho biết, sàng lọc có nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi sẽ bị dị tật.

Những thai phụ có kết quả sàng lọc là nguy cơ cao cần khám chuyên sâu để xác định thai nhi có mắc bệnh hay không. Chẩn đoán trước sinh dùng phương pháp phổ biến là chọc màng ối, tức dùng kim chọc lấy nước ối bụng của thai phụ, phân tích tế bào thai nhi. Phương pháp này phù hợp với thai phụ 16-20 tuần. Có những người lo lắng về độ an toàn của kỹ thuật này, nhưng theo thống kê, tỉ lệ thai lưu do kỹ thuật này gây ra chỉ là 0.5%.

Ngoài ra còn có phương pháp xét nghiệm sinh thiết gai nhau, lấy máu tĩnh mạch nhau thai, nội soi thai nhi.

Đọc toàn bộ bài viết

Cẩm Ngân

Tôi tốt nghiệp học viện y dược học cổ truyền Việt Nam! Tôi rất yêu thích về lãnh vực này vì vậy tôi luôn tìm tòi học hỏi những kiến thức trong y dược. Ngoài ra, Tôi còn đam mê chia sẽ kiến thức mình đã có được cho mọi người. Mong là sẽ hưu ít cho những bạn đọc và người cùng đam mê với tôi


Tải Ứng Dụng MammyKids Miễn Phí